Задать вопрос Отвечаем на ваши вопросы по глазам

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия является хроническим заболеванием, которое может развиваться как в детском возрасте, так и у взрослых. Многочисленные перспективные исследования разных стран направлены на решение вопроса о том, передается ли эпилепсия по наследству, установили генетическую взаимосвязь заболевания.

СОДЕРЖАНИЕ

Передается ли эпилепсия по наследству

Передается ли эпилепсия по наследству

Наследование

Идиопатическая форма развивается спонтанно, без начальных признаков, предшествующих началу заболевания. Первичную причину, спровоцировавшую начало заболевания, выявить не удается. Идиопатическая эпилепсия имеет несколько механизмом передачи генетической информации, однако предсказать время развития первых симптомов, как правило, невозможно.

Аутосомно-доминатным типов наследования характеризуется роладническая эпилепсия, при которой передача заболевания происходит по линии отца или матери ребенку того же пола через поколение. Не всегда наличие аутосомно-доминатного типа наследования приводит к развитию симптомов болезни, большинству пациентов требуется воздействие факторов внешней агрессии.

По рецессивному типу наследуется ювенильно-миоклоническая эпилепсия, которая возникает у ребенка при одновременном наличии поврежденных генов у обоих родителей. Нередко, когда носителем является только один родитель, эпилепсия у ребенка также не разовьется, но передача генетической информации будет продолжаться потомкам.

Особенности

Наличие поврежденных хромосом, передающихся по наследству, не всегда является абсолютным прогностическим признаком эпилепсии. Человек может прожить всю жизнь без симптомов болезни, даже не зная о своей наследственности. Это подразумевает, что воздействие некоторых факторов может спровоцировать начало болезни. Факторы, провоцирующие дебют:

  • травмы костей черепа, сотрясения головного мозга;
  • острое или хроническое нарушение кровообращения;
  • кровоизлияния нервной ткани;
  • тяжелая инфекционная патология;
  • новообразования центральной нервной системы.

Если первые судорожные припадки начинаются после воздействия повреждающего фактора, болезнь, даже с генетическим наследованием, переходит в симптоматическую форму. Генетическая обусловленность отличается тем, что после устранения патологического очага, судорожная активность сохранится на всю жизнь.

Отличия

Эпилепсия характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, то есть количество, продолжительность приступов будут постепенно увеличиваться. Наследственная эпилепсия, отличается от симптоматической, может иметь единичное проявление без последующих рецидивов.

Подобное течение болезни является крайне затруднительным для диагностического поиска врачей, что нередко связано с отсутствием типичных изменений головного мозга на электроэнцефалограмме. Доктора не могут точно предсказать наступит ли рецидив, но рекомендуют пациентам следить за тем, какие провоцирующие факторы вызвают его началу. Это позволяет контролировать дебют заболевания, стремительность течения.

До настоящего времени генетики не могут найти однозначные ответы на вопросы о том, почему у некоторых людей судороги развиваются, а у других, при той же совокупности провоцирующих факторов, нет. Одним из предположений является наличие эпилептогенной предрасположенности, наследственные черты которой до сих пор не установлены. Эпилептогенная предрасположенность представляет локальные участки головного мозга с повышенной чувствительностью, формированию патологического очага, которое вызывает клиническую картину.

Симптомы

Эпилепсия, передающаяся по наследству, имеет такую же симптоматику, как и все заболевания этой группы. Классический судорожный припадок представляет собой единый симптомокомплекс, перед началом которого многие больные чувствуют предвестников или ауру эпилепсии. Предвестники:

  • изменения настроения;
  • раздражительность;
  • сонливость;
  • головокружение;
  • обонятельные, слуховые, зрительные галлюцинации;
  • слабость.

Если пациент не принимает препараты, купирующие эпилептогенную активность, нарастает большой судорожный припадок. Пациенты теряют равновесие, падают на горизонтальную поверхность с характерным глухим звуком, который развивается на фоне тонического спазма голосовой щели и дыхательной мускулатуры.

В течение одной минуты полностью отсутствует дыхания, это обусловлено спазмом грудной клетки, руки согнуты в локтевых суставах, прижаты к корпусу тела, ноги полностью выпрямлены. Через минуту начинаются сильные тонико-клонические судороги – хаотичные сгибания, разгибания конечностей, повороты головы.

Припадок заканчивается полным расслаблением (обмяканием) пациента, во время которого он погружается в глубокий сон. Состояние тонико-клонического припадка опасно риском развития осложнений – прикусыванием языка, аспирацией слюны, длительной остановкой дыхания. Это может приводить к летальным исходам заболевания, требуется оказание неотложной помощи.

Комментировать