Задать вопрос Отвечаем на ваши вопросы по глазам

Анемия фанкони

Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание крови, которое вызвано патологией стволовых клеток, в результате этого происходит нарушение процессов кроветворения. Анемия Фанкони встречается крайне редко, всего лишь один раз на 350 тысяч рожденных детей. Эта болезнь получила название от имени ученого, который впервые выявил ее. Причем первое упоминание о подобной патологии появилось сравнительно недавно – в конце 20-х гг. прошлого века, и с тех пор было описано порядка полутора тысяч случаев.

Анемия фанкони

Анемия фанкони

Этой болезнью в равной мере страдают и мальчики, и девочки любой расы. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание может передаться как от матери, так и от отца, если у кого-нибудь из них есть дефектный ген. Но это не означают, что родители заболевшего ребенка также больны. Заболевание у них может не проявиться до конца жизни. Крайне редко встречается так называемая Х-сцепленная анемия Фанкони, при которой мать является носителем патологии и может передать ее только сыну.

Клинические проявления

Обычно первые симптомы анемии Фанкони возникают у детей в возрасте от 4 до 13 лет. Первыми признаками этой тяжелой патологии кроветворения является появление спонтанных кровотечений и кровоподтеков. Это сопровождается вялостью, постоянным чувством усталости, сонливостью. Одновременно с этим наблюдается бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

Чаще всего наряду с анемией Фанкони наблюдаются один или несколько из следующих симптомов:

  • Пигментация кожи. Кожные покровы могут приобретать коричневатый оттенок, либо на них появляются пятна кофейного цвета.
  • Низкий рост.
  • Небольшой размер головы с недоразвитым подбородком. Такой симптом называют «птичьим лицом».
  • Патологии развития скелета. Могут быть укорочены или отсутствовать кости пальцев на руках, недостаточно развиты суставы кистей, таза и ступней.
  • Аномалии развития органов половой системы. У мальчиков наблюдается неправильное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала, отсутствие яичек.
  • Врожденные пороки внутренних органов – почек, сердца.
  • Неврологические расстройства зрительного нерва.

Помимо перечисленной симптоматики для анемии Фанкони также характерны клинические проявления других анемических состояний. Появляется одышка, усиленное сердцебиение, расстройства пищеварения. Иногда дети в психоэмоциональном плане сильно отстают от своих сверстников.

Но стоит отметить, что иногда это заболевание (приблизительно в 6% случаев) может долгое время протекать без выраженных клинических симптомов. В таком случае анемию Фанкони выявляют лишь при развитии сопутствующей патологии, в основном онкологии.

Осложнения

Опасность анемии Фанкони состоит в том, что из-за стойкого нарушения функционирования костного мозга у детей стремительно развивается общая недостаточность системы кроветворения, при которой отмечается дефицит всех клеток крови. Это не может не сказаться на работе всего организма.

Анемия Как лечить анемию?
Анемия-Симптомы и Лечение
9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД
Железодефицитная анемия 1
Анемия .Симптомы .Причины .Лечение
Причины анемии - Доктор Комаровский
Железодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор Фил
О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице
Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами
Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть
Анемия. Симптомы и виды анемии
Чем страшна анемия
Анемия, лечение
О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту
Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ
Питание при анемии
АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия
В 12 -ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ
Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?
Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

Помимо достаточно высокой вероятности многочисленных врожденных патологий, у детей с подобным заболеванием возрастает возможность развития различных болезней крови и онкологических процессов. Раковая опухоль может затронуть любой орган, включая пищеварительную, дыхательную и мочеполовую системы.

Диагностика

Обычно предварительный диагноз можно поставить на основании жалоб и осмотра больного. Для подтверждения анемии Фанкони назначаются углубленные клинические исследования крови, которые показывают снижение количества всех функциональных единиц крови: лейкоцитов, тромбоцитов и лимфоцитов. Размер эритроцитов увеличен, концентрация гемоглобина снижена.

При исследовании костного мозга (такой анализ называется миелограммой) отмечают замещение красного мозга желтым, снижение количества или же полное отсутствие клеток предшественников всех звеньев кроветворения. При исследовании работы хромосомного аппарата клеток также выявляют характерные для анемии Фанкони изменения.

После подтверждения диагноза необходимо полное комплексное обследование ребенка, чтобы оценить степень поражения внутренних органов и определить тактику лечения.

Терапия

На сегодняшний день полное излечение больных с анемией Фанкони с помощью лекарственных препаратов невозможно. Самыми эффективными средствами для купирования симптомов заболевания и улучшения процессов кроветворения являются андрогены.

Благодаря минимальному количеству побочных эффектов применяется препарат оксиметалон в дозировке 3 – 5 мг/кг. Реже назначается метандростенолон по 0,2 – 0,4 мг/кг. Эффект от терапии становится заметен спустя 6 – 8 недель после начала приема андрогенов. Постепенно нормализуется картина крови. Иногда этот процесс может растянуться на год. После отмены препарата у большинства детей рано или поздно наступает рецидив, поэтому после нормализации состояния дозировку медикаментов снижают и продолжают прием.

Достаточно эффективным методом борьбы с этой болезнью является удаление селезенки и последующая терапия иммуноглобулинами и иммунодепрессивными препаратами (метотрексат, циклофосфан).

Единственным способом кардинального лечения анемии Фанкони является трансплантация костного мозга. Эта процедура проводится в два этапа. Сначала больной подвергается воздействию облучения или получает большие дозировки химиопрепаратов. В результате этого функционирование его собственного костного мозга прекращается.

После этого человеку вводят суспензию стволовых клеток от донора, которые со временем заселяют костный мозг и полностью восстанавливают процессы кроветворения. Прогноз такого лечения зависит от того, насколько точно был подобран донор для трансплантации. Идеально подходит близкий родственник, который не страдает от анемии Фанкони. Если операция прошла успешно, и не началось отторжение донорского костного мозга, то вероятность благополучного исхода составляет порядка 50%.

Комментировать