Задать вопрос Отвечаем на ваши вопросы по глазам

Что нужно знать о наследственной тромбофили

Человеку свойственно вести активный образ жизни. В ежедневной суматохе, многие из нас не обращают внимания на высокий травматизм, который присутствует в быту практически каждого городского жителя. Частые травмы приводят к воспалительным процессам не только в кожном покрове, но и в венозных магистралях. На фоне этих проявлений может дебютировать генетически обусловленная наследственная тромбофилия.

Наследственная тромбофилия

Наследственная тромбофилия

Эта болезнь характеризуется нарушением этапов свертывания и антисвертывания крови в организме человека. Тромбоциты, находясь в патологических условиях, склеиваются друг с другом, приводя к сгущению крови. Как следствие, она перестает циркулировать по сосудам с естественной скоростью. На этом этапе возникает тромбообразующий процесс со своими специфическими осложнениями. Только правильная профилактика, своевременная диагностика и необходимое, клинически оправданное лечение может помочь вывести человека из этого состояния.

Классификация патологического состояния

Генетическая тромбофилия – это сочетанное понятие нескольких болезней или определенных состояний организма, сопровождающихся нарушениями свертывания крови в магистралях. По Международной классификации болезней (МКБ -10) недуг имеет код D-68. Кодовая группа насчитывает семь заболеваний с нарушением свертываемости в организме. Среди них болезнь Виллебранда, наследственный дефицит факторов свертывания крови, патологические состояния, сопровождающиеся геморрагиями (кровоточивость), приобретенные тромбоцитопатологические нарушения, а также ряд других подобных болезней. Для понимания всех происходящих процессов необходимо вспомнить о наличии системы факторов в нашем организме.

Табл. №1 Свертывающая система с факторами крови I-XII

№ п/п Наименование Основные функции
1. Фибриноген Активирует процесс тромбина в фибрин. Под его воздействие происходит слипание тромбоцитов между собой при определенных состояниях организма
2. Протромбин Плавно вследствие воздействия протромбокиназы переходит в тромбин
3. Тромбопластин Воздействует на протромбокиназу
4. Кальций Активирует каскад превращения протромбина в фибрин
5. Лабильный 5 и 6 фактор, проакцелерин Под его воздействием образуется протромбокиназа необходимая для образования целого ряда других факторов
6. Стабильный фактор, конвертин Принимает участие в процессах свертывания крови
7. Кристмасса (антигемофильный глобулин В) Участвует в образовании протромбокиназы
8. Фактор Стюарта-Прауэра Активирует процесс образования фибрина
9. Предшественник тромбопластина, содержащегося в плазме крови Участвует в нормальных процессах свертывания
10. Хагемана Активирует фибринолиз
11. Фибриностабилизирующий Образует фибрин. Под его воздействием тормозится процесс фибринолиза

Наследственный вид тромбофилий

Если имеется генетическая предрасположенность, то может возникнуть наследственная тромбофилия. Это врожденное состояние часто передается от матери к ребенку. Беременность при таком состоянии может закончиться выкидышем и проявляется в невынашивании плода. Поэтому обследоваться необходимо до наступления родов. Генетическая тромбофилия, которая передается по наследству, имеет дефицит таких факторов свертывания крови:

  1. патологический ген Лейдена. Переизбыток способствует более длительному процессу сворачивания крови, что может приводить к длительно не останавливающимся кровотечениям после травматизации, с образованиями ран на поверхности кожных покровов. Наследственная тромбофилия встречается у европеоидной расы. Обнаруженный ген влияет на образование 5-го свертывания. Если оба родителя являются носителями фактора Лейдена, то ребенок может унаследовать полный набор этих генов. При таком сочетании факторов, риск образования кровяных сгустков в сосудах возрастает в несколько раз. Поэтому прежде чем планировать беременность, будущей матери необходимо обратиться за помощью в генетическую консультацию, где проведут ряд исследований. Во время таких мероприятий могут быть обнаружены генетические маркеры тромбофилии.
  2. Дефицит протеина С. Данный белок влияет на процессы свертывания крови. По своему строению – это химический антикоагулянт природного происхождения. Существует генетическая предрасположенность такого дефицитного состояния в виде двух генов. До наступления беременности необходимо пройти обследование матери и отцу на факт наличия данной мутации. Малыш унаследует пару генов, отвечающих за дефицит протеина С. Унаследовав данную патологию, ребенок будет иметь серьезные нарушения здоровья, что приведет к инвалидности или даже смерти. Первые симптомы могут возникнуть на вторые сутки после рождения.

На кожных покровах проявится характерная пурпура – это один из главных признаков проявления заболевания. Для подтверждения генетических мутаций необходимо пройти ряд исследований. Если болезнь была выявленная и подтвержденная вовремя, то будет назначено необходимое заместительное лечение. Применяют концентрат протеина С и антикоагулирующие средства. Но довольно часто возникает риск осложнений в виде тромбозов вен, и ребенок может умереть в первые дни после рождения.

  1. Недостаток второго белка, именуемого протеин S. Приводит к нарушению свертывания крови. Он также как и С-белок является природным антикоагулянтом химического строения. Риск развития такого патологического состояния, сопровождающегося дефицитом протеина S, встречается реже, чем белка С.
  2. Сниженное образование антитромбина. Являясь одним из факторов свертывания крови принимает участие в процессах тромбообразования. Выполняет функции естественного антикоагулянта, препятствуя образованию излишних тромбов в просвете сосуда. Существует наследственная (встречается по статистическим данным реже) и приобретенная форма дефицита антитромбина. Группа больных, страдающих такой формой тромбофилии, имеют повышенный риск развития кровяных сгустков в магистралях.

Тромбы могут образовываться в просвете всей венозной системы, независимо от их расположения в организме человека. Заболевание проявляется с периода новорожденности и до 25-30 лет. Существуют формы патологического состояния, когда больные доживают до старости и не подозревают о наличии дефицита антитромбина в их организме. Для данной формы тромбофилии существует лечение в виде назначения Варфарина по определенной схеме.

При употреблении этих медикаментов пациенту периодически необходимо сдавать анализ на свертываемость крови и определять ее биохимические показатели. Для купирования данной патологии назначают заместительную терапию в виде введения антитромбина. Женщинам, которые планируют забеременеть, необходимо пройти консультирование у целого ряда специалистов.

  1. Дисфибриногенемия. Один из вариантов генетического дефекта образования фибрина. Как следствие, увеличивается риск развития кровяных сгустков в венах.

В этом списке перечисленная часть наиболее часто встречающихся наследственных тромбофилий. Ученые в сфере наследственных патологий проводят исследования и выявляют все новые формы заболеваний. Кроме генетически обусловленных процессов, различают приобретенные формы тромбофилий, которые имеют характерный полиморфизм симптомов.

Признаки заболевания

Симптомы могут возникать в зависимости от форм патологического состояния. Болезнь может проявиться в раннем детском возрасте в виде кровоизлияний под кожу или повышенного образования тромбов в венах. Иногда вообще нет никаких признаков данного состояния и узнать об этом можно совершенно случайно, во время медицинского обследования. Жалобы больных будут зависеть от места локализации кровяных сгустков в магистралях организма. Сопутствующие болезни, способные усилить симптомы проявления тромбофилии у таких больных.

Главным признаком тромбоза будет ощущение боли над веной в месте локализации сгустка. Наблюдается присоединение отечности кожных покровов над местом поражения. Не стоит забывать о грозном осложнении – тромбоэмболии легочной артерии, которая способна привести к смерти больного в считанные минуты. Спровоцировать такое состояние могут резкие движения, толчок, усиленные физические нагрузки. Профилактика, адекватная диагностика тромбофилии и ее правильное и точное лечение в условиях стационара станут верными шагами на пути к выздоровлению пациента.

Диагностика болезни

Симптомы тромбоза могут различаться у больных, а иногда симптоматики может и не быть. Поставить правильный диагноз врачу помогает характерный анамнез больных: беременность у женщин сопровождалась невынашиванием плода и закончилась выкидышем, либо предыдущие роды проходили тяжело, зачастую с отклонением сроков. Лишь собрав необходимые жалобы для постановки диагноза, врач может назначить дополнительный комплекс обследования.

В первую очередь будет проведен общий анализ крови, в результатах которого можно обнаружить изменения характерные для тромбофилии. Диагностика будет заключаться лишь в лабораторном исследовании крови. Расшифровка всех показателей подтвердит патологическое состояние у больного. К дополнительным лабораторным исследованиям относят:

  • определение коагулограммы. Это главный анализ при исследовании свертывания крови. Обследование проводят натощак. Для правильной подготовки к ее проведению больному рекомендовано отказаться от употребления алкоголя и табакокурения. В противном случае могут наблюдаться изменения показателей, и результат анализа может быть ложноположительным или отрицательным;
  • АЧТВ. Исследуют, за какое время образуется сгусток из крови больного;
  • определение протромбинового времени. Анализ указывает на скорость изменения свертывания крови под воздействием внешних факторов;
  • протромбиновый индекс. Это расчнетный показатель протромбинового времени пациента к контрольной плазме;
  • Определение Д-димера. Он образуется при распаде фибрина. Исследование проводят натощак путем забора крови пациента с локтевой вены.

Кроме проведения лабораторных анализов и сбора необходимого анамнеза, дополнительно проводят обследование в генетической консультации. Если женщина имела незавершенную беременность и ее роды проходили с осложнениями, то ей будет предложено пройти обследование на выявление мутации в генах. Полиморфизм развития тромбофилий очень разнообразный со стороны нарушения факторов свертывания крови.

Лечение и другая информация

Для того чтобы назначить терапию необходимо правильно поставить диагноз. После выявление заболевания будет проведено лечение таких больных. Лечение будет зависеть от форм и видов поражения. Различают медикаментозную терапию и хирургическое удаление тромбов с венозной системы. При болях следует применять группу спазмолитиков и анальгетиков, например, папаверин.

Тромбофилии и беременность - Др. Елена Березовская -
ЗАМЕРШАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ - не приговор: Как я Выносила и Родила ребенка после неудач. Выпуск 1
Гены тромбофилии

Медикаментозную терапию может подобрать только лечащий врач, ведь генетика тромбофилий до конца еще не изучена. Не занимайтесь самолечением – это чревато осложнениями. Группа риска – это беременные, так как им запрещено принимать большинство препаратов. Медикаменты могут вызвать генетические мутации.

Профилактика и прогноз

С профилактической целью следует употреблять продукты, содержащие вещества способствующие разжижению крови. При правильно поставленном диагнозе и подобранном необходимом лечении прогноз относительно благоприятный. Болезнь можно купировать, все зависит от ее активности. Тяжело поддается лечению генетически обусловленное патологическое состояние, которое имеет различные мутации генов. Запомните, что одни лишь продукты питания неспособны купировать развитие симптомов болезни, потому не пренебрегайте медицинской помощью!

Комментировать