На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания. Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).
Идиопатическая эпилепсия
Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания
Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.
Благодаря развитию современной медицины уже выделено несколько генов, изменение которых приводит к подобной болезни. Также установлено, что идиопатическая эпилепсия передается по аутосомно-доминантому типу наследования, то есть от одного из родителей.
По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.
Идиопатическая эпилепсия встречается в 70% случаев и зачастую проявляется в детском, реже подростковом возрасте. Если первый приступ появился после 20 лет, то следует искать причину изменений в структуре коры мозга.
Когда нейроны начинают передавать нервные импульсы с патологически высокой частотой, патологическая активность охватывает кору обоих полушарий мозга. Именно поэтому заболевание также называется идиопатическая генерализованная эпилепсия. Кроме того, нарушается соотношение медиаторов, которые отвечают за торможение или, наоборот, возбуждение нервной системы.
Отличительными чертами болезни является:
- Отсутствие структурных поражений головного мозга, что подтверждается результатами томографии.
- Манифестация в раннем возрасте.
- Отягощенный семейный анамнез.
- Отсутствие патологии или заболевания, которое могло бы стать причиной формирования эпилептического очага в головном мозге.
Несмотря даже на очень частые эпилептические приступы, интеллектуальное, физическое и психологическое состояние ребенка не страдает. Однако, чтобы избежать проблем в дальнейшем необходимо своевременное адекватное лечение противоэпилептическими препаратами.
Какие бывают типы заболевания
Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:
- Доброкачественные судороги новорожденных.
- Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
- Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
- Фотосенситивная эпилепсия.
- Юношеская миоклоническая эпилепсия.
- Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.
Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома. Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%. Единичный приступ фебрильных судорог не требует особого внимания, но после повторного припадка необходимы регулярные осмотры у невролога и эпилептолога.
Клиническая картина припадков
Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:
- Типичные и атипичные абсансы.
- Миоклонические.
- Тонические.
- Тонико-клонические.
- Клонические.
- Атонические.
Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.
| Тип синдрома | Основные характеристики |
| Абсансы | · Протекают с полным или частичным выключением сознания.
· Высокая частота (до сотни в течение дня). · Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут. · Неожиданное начало и окончание. · Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку. · Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук. |
| Миоклонический | · Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).
· Сознание обычно сохраняется. · Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны. · Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени. · Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица. · В некоторых случаях судороги охватывают все тело. · Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд. · Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения. |
| Тонико-клонический | · Резкое начало.
· Сознание «выключается» · Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы. · Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела. · Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык. · Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры. · Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание. · Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов. |
| Атонический | · Начинается неожиданно.
· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд. · Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол. |
Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.
Особенности течения основных видов идиопатической эпилепсии
Детская абсансная эпилепсия манифестирует в возрасте от 2 до 10 лет, в основном у детей в 3 – 4,5 года. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Врачи отмечают, что в 3% случаев развитию абсансной эпилепсии у детей предшествуют фебрильные судороги.
У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.
Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.
Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.
Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.
Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.
Больше, чем у половины больных с миоклонической идиопатической эпилепсией отмечаются легкие расстройства координации, замедление мышления, гиперактивность.
К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.
При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:
- Во время просмотра телевизора.
- При игре в компьютер или на приставке.
- Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
- При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
- Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
- Под воздействием вспышек цветомузыки.
Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.
Диагностика
Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.
Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.
Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:
- Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
- Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
- Семейного анамнеза.
- Расшифровки анализа крови на кариотип.
Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.
Принципы медикаментозной терапии
Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.
Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.
На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:
- Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
- Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
- Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.
Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.
Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.
Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:
- Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
- Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
- Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).
О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.
