Серповидноклеточная анемия – это тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в изменении формы эритроцитов, укорочении их жизненного цикла и ухудшению снабжения тканей кислородом.
Серповидно Клеточная анемия
Серповидно клеточная анемия больше всего распространена в странах с высоким уровнем заболеваемости малярией (Африка, Ближний Восток, Южная Америка, Средиземноморье). В то же время, ген, провоцирующий развитие этой болезни у человека, является надежной защитой против возбудителя малярии. В нашей стране случаи такого заболевания очень редки.
Причины развития заболевания
Причиной серповидноклеточной анемии является генная мутация, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть ребенок рискует заболеть этой формой болезни крови только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектных генов.
Но даже в этом случае вероятность того, что серповидная анемия проявит себя, составляет только 25%. Чаще всего (приблизительно в 50% случаев) ребенок становится носителем болезни, и может до конца жизни не подозревать о своей патологии.
Патогенез
Генная мутация приводит к образованию патологического типа гемоглобина HbS вместо нормального HbA. При гипоксии его молекулы полимеризуются и соединяются друг с другом и выстраиваются в цепь в форме полукруга. В результате вместо правильной округлой формы эритроцит приобретает форму серпа, откуда и пошло название этого заболевания. Фото этих элементов крови можно посмотреть в интернете. Помимо HbS могут также обнаруживаться и такие дефектные формы гемоглобина, как HbF, HbC, HbD.
Гемолитическая анемия - это анемия, развивающаяся в р
Гемолитическая анемия - это анемия, развивающаяся в р
В этом выпуске телепередачи "Жить здорово!" с Ел�
В этом выпуске телепередачи "Жить здорово!" с Ел�
Это видео является частью проекта СУНЦ НГУ по програ�
Это видео является частью проекта СУНЦ НГУ по програ�
Эритроциты такой атипичной формы склонны к быстрому разрушению (гемолизу) под воздействием различных факторов. Они не способны в полной мере обеспечивать органы и ткани кислородом, в результате чего развивается гипоксия.
Кровь становится очень вязкой, что очень часто приводит к формированию тромбов в крупных и периферических сосудах. Серповидноклеточная анемия проявляется такими симптомами, как интенсивный болевой синдром и ишемия. Чаще всего поражаются головной мозг, почки, селезенка и легкие. Из-за микротробозов начинаются воспалительные процессы в крупных и мелких суставах
Симптомы сераповидноклеточной анемии
Тяжесть признаков заболевания определяется типом генной мутации. Выделяют:
- Гомозиготную форму болезни с очень тяжелым течением.
- Гетерозиготную форму, при которой проявляется один доминантный ген. Она протекает легче. Проявления серповидноклеточной анемии возникают только на фоне ишемии и тромбозов.
Течение болезни обуславливает целый каскад признаков, которые затрагивают весь организм. Это:
- Боли и воспаление суставов. Припухлость особенно заметна в области голеней, стоп и кистей.
- У детей иногда возникает деформация черепа (он вытягиваются по башенному типу с выпуклостями в области лба и темени) и позвоночника, истончение костного скелета.
- Изменение формы зубов.
- Задержка физического и психического развития, позднее половое созревание. Эти симптомы чаще проявляются у мальчиков.
- При исследовании детей в возрасте до пяти лет обнаруживают увеличение селезенки. Впоследствии она уменьшается из-за некроза и разрастания фиброзной ткани
- Артериальная гипертензия, обусловленная поражением внутренней структуры почек. По этой же причине может появиться гематурия (кровь в моче).
- В результате ишемии тканей образуются трофические язвы на конечностях в области крупных суставов.
- Изменения сердечного ритма, увеличение размеров сердца и прочие патологии сердечно-сосудистой системы.
- Бледность или желтизна кожных покровов в связи с усиленным распадом эритроцитов.
- При поражении сетчатки возможно ухудшение зрения.
- Увеличение размеров печени.
- Формирование камней в желчном пузыре.
Больные серповидноклеточной анемией очень подвержены разнообразным вирусным и бактериальным инфекциям, особенно вызванных стрептококками и пневмококками. Помимо перечисленных симптомов, проявляются все характерные признаки гипоксии: одышка, быстрая утомляемость, хроническая усталость, головокружение, шум в ушах, слабость. Очень часто серповидноклеточная анемия сопровождается сахарным диабетом, хронической почечной и сердечной недостаточностью, циррозом печени.
Воспалительные процессы в организме, повышение температуры могут привести к усилению гемолиза. В таком случае говорят о гемолитическом кризе. Он проявляется в виде сильной боли в животе, за грудиной, костях и суставах, судорог. Такое состояние может продолжаться несколько дней.
Диагностика
Ранее диагностику серповидноклеточной анемии проводили по анализу мазка крови, где определялись эритроциты характерной формы. В настоящее время с помощью электрофореза крови можно определить и тип генной мутации: гомозиготной или гетерозиготной. Но это исследование стоит недешево, поэтому проводится только после предварительных клинических исследований. Помимо этого уменьшается концентрация гемоглобина (до 50 г/л в период криза), СОЭ, количество тромбоцитов, повышается количество ретикулоцитов (от 5 до 15%), нейтрофилов, лейкоцитов (до 20×109 при остром течении).
Лечение
Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Врачи стараются купировать острые симптомы и «загнать» болезнь в фазу ремиссии. При развитии инфекционных процессов сразу же начинают инъекционное введение антибактериальных или противовирусных препаратов для предотвращения гемолитического криза. Для профилактики нарушений эритропоэза назначают постоянное применение фолиевой кислоты (1 мг в сутки).
При отсутствии противопоказаний врачи рекомендуют как можно раньше (до уменьшения размеров селезенки) привить ребенка с серповидноклеточной анемией от пневмококковой, менингококковой инфекции, гриппа. Во время гемолитического криза больному вводятся противовоспалительные, противосудорожные и обезболивающие препараты. В тяжелых случаях показано переливание эритроцитарной массы. Были проведены клинические испытания, в ходе которых лечение серповидноклеточной анемии проводилось путем пересадки костного мозга. Однако результаты не подтвердили эффективность этого способа терапии. В настоящее время разрабатываются механизмы терапии заболевания на генном уровне.
Прогноз
Средняя продолжительность жизни больных серповидноклеточной анемией определяется количеством гемолитических кризов в год. Если болезнь обостряется раз в год или реже, то человек может прожить 50 лет и даже больше. Если заболевание дает о себе знать 2 – 3 раза в течение года, то таким пациентам врачи прогнозируют только 35 лет. При более частых кризах продолжительность жизни еще меньше.
Предотвратить развитие заболевания невозможно. Но современная медицина может выявить дефектные гены серповидноклеточной анемии у будущих родителей. При их обнаружении и у матери, и у отца беременность нежелательна. Супружеской паре предлагают рассмотреть вопрос суррогатного материнства с донорской яйцеклеткой или спермой либо усыновления.
